A través de un reciente ensayo clínico con una terapia basada en la técnica de edición genética CRISPR, se logró mejorar la visión de 11 de 14 participantes que contaban con un tipo de ceguera hereditaria denominada "amaurosis congénita de Leber". Este tipo de ceguera causa una severa pérdida visual tras el nacimiento.

Las conclusiones de los investigadores estadounidenses -de la Facultad de Medicina de Harvard y la Universidad de Pensilvania-, compartidas en The New England Journal of Medicine, indicaron que el ensayo Brilliance se encuentra entre las fases 1 y 2 de prueba y que se trata de un tratamiento seguro que "condujo a progresos demostrados en los pacientes tratados".

El estudio

Los 14 participantes del ensayo fueron 12 adultos (de entre 17 y 63 años) y dos niños (de 10 y 14 años). Todos ellos nacieron con esta rara enfermedad que, hasta el momento, no cuenta con tratamiento. Este tipo de ceguera es causado por la mutación del gen CEP290 y 2 o 3 recién nacidos de cada 100.000 sufren esta mutación en el gen que da las instrucciones para crear una proteína fundamental para la vista.

El tratamiento experimental se diseñó específicamente para editar esa mutación en el gen CEP290 y fue suministrado mediante una única inyección en el ojo del medicamento de edición del genoma EDIT-101 gracias a un procedimiento quirúrgico especializado.

Mejor calidad de vida y agudeza visual

Luego de administrarse el medicamento, los investigadores midieron su efectividad teniendo en cuenta cuatro parámetros: agudeza visual, prueba de campo completo adaptada a la oscuridad, visión a distancia corregida y calidad de vida relacionada con la vista.

Como resultado, 11 de los 14 participantes (un 79%) mejoraron en al menos una de estas características; mientras que 6 pacientes (un 43%), lo hicieron en dos o más. A su vez, 6 reportaron una mejora de la calidad de vida relacionada con la visión y 4 (un 29%) presentaron una mejoría clínicamente significativa de la agudeza visual, que se manifiesta, por ejemplo, en la capacidad de identificar objetos o letras en una tabla.

“Escuchar a varios participantes lo emocionados que estaban porque por fin podían ver la comida en sus platos fue muy gratificante, porque se trataba de personas que antes de recibir el tratamiento eran incapaces de leer", señalaron los investigadores.

Ninguno de los pacientes experimentó ningún efecto adverso grave relacionado con el tratamiento, ni toxicidades limitantes de la dosis y, según informan los investigadores, todas las consecuencias secundarias leves que reportaron han sido ya resueltas. 

Terapia génica para enfermedades incurables

Se trata de la primera vez que la tecnología CRISPR se usa para la edición de genes en vivo, es decir, dentro del cuerpo humano. Esta herramienta de edición genética guía a una proteína (Cas9) para modificar el material genético (cortar, pegar, etc) en cualquier célula. “Este trabajo demuestra que la edición genética CRISPR tiene un potencial muy prometedor para tratar la degeneración hereditaria de la retina”, señalaron. 

En este momento los investigadores exploran la posibilidad de trabajar con otros socios comerciales para realizar ensayos adicionales que permitan afinar aspectos como la dosis ideal del medicamento a suministrar, o estudiar si el efecto del tratamiento es más pronunciado en determinados grupos de edad.

 

Fuente: SINC.