Valentina Rocatti es una pequeña rosarina que está a punto de cumplir sus primeros dos años de vida y sus padres comenzaron a difundir un desesperado pedido para poder acceder, en apenas 14 días, a un costosísimo tratamiento que les permitiría curar a su hija, que padece Atrofia Muscular Espinal (AME).
La enfermedad es sumamente agresiva: "Ataca a un bebé desde que nace y le quita la capacidad de vivir, de caminar, de comer y respirar por sus propios medios" ya que debilita todos sus músculos, le dijo a Rosario3 Fabián Rocatti, padre de Valentina y de su hermanita Lucía, quién también heredó la patología.
Precisamente, este tipo de atrofia se da a partir de una falla genética que es hereditaria, y a día de hoy solo hay dos tratamientos disponibles para que los padres de Valentina y Lucía puedan luchar por la vida de sus hijas.
Uno de los tratamientos, comercializado bajo la denominación "Spinraza", cuesta alrededor de 300 mil dólares por año y se aplica mediante una inyeción intratecal en la zona lumbar de la espalda cada cuatro meses. La última aplicación de Valen fue a fines de enero, contó Fabián quien junto a su esposa Gisela lanzaron una cruzada en redes sociales que se viralizó.
Con este tratamiento, que es de por vida, se retira parte del líquido cefalorraquídeo y se reemplaza con la misma proporción del fármaco, que actúa sobre un gen similar al que es dañado por la enfermedad generando así resultados paleativos.
La otra alternativa, mucho más costosa aunque solo requiere de una aplicación, fue aprobada en marzo por la Anmat en Argentina y motivó una mayor esperanza de la joven pareja. Se trata de un medicamento llamado Zolgensma, que se aplica mediante un suero durante una única sesión de aproximadamente una hora.
La preocupación más inmediata de Fabián (34) y Gisela (35), su esposa y madre de ambas nenas, es el tiempo, ya que los estudios con Zolgensma solo se han realizado en pacientes de hasta dos años. La fecha límite para Valen es el próximo 24 de abril, el día de su segundo cumpleaños. "La vida de ella depende de un tratamiento, y ahora estamos haciendo uno que es de por vida y no la va a curar. Lo que hace es aletargar la enfermedad y suplir la falla que tiene en su gen", explica el padre. "Se tienen que juntar dos portadores y entre ellos hay un 25% de probabilidades de que un hijo o hija tenga la enfermedad", explicó, y lamentablemente tanto él como su esposa estaban dentro de ese cuadro sin saberlo. Fue recién cuando comenzaron a notar los problemas de Valentina para moverse que tomaron conocimiento de la misma, lo que los llevó a hacerse los estudios para corroborar si eran portadores. "El día del cumpleaños, ni un día más". Ese es el límite, el último día en el que los padres de las dos pequeñas podrían acceder a aplicarle el fármaco a Valentina y esperar que su condición mejore. Ella es valen, mi bebé. Ayúdenme a difundir arrobando a Galeno Ministerio de Salud de la Nación Familiares y amigos de esta joven pareja se están movilizando y corriendo la voz, esperando que de esa manera Valentina y Lucía puedan soñar con un futuro mejor junto a sus padres, que desde el día uno luchan por poder acceder a la mejor alternativa. Más informaciónEl diagnóstico
"Cuando ella (Valen) tenía entre 6 y 7 meses, empezamos a notar una debilidad en sus piernas y a consultar con distintos pediatras", contó Fabián en diálogo con este medio.
"Todos nos decían que esperemos, que podía ser un tema de desarrollo y que era normal", agregó expresando que en ese momento estaban poco convencidos sobre lo que le decían los médicos.
"Nosotros en el día a día veíamos cosas raras que no estaban bien. Si bien movía las piernas no tenía mucha movilidad y no sostenía su cuerpo", describió.
Las consultas pediátricas continuaron hasta que un traumatólogo los derivó, explicándoles que lo ideal era que alguien especializado en neurología revisara a Valen. Tras seguir la recomendación, le realizaron un estudio genético que confirmó lo que les dijeron en su consulta.
La Atrofia Muscular Espinal provoca un daño genético que le impide al organismo generar una proteína necesaria para el desrrollo muscular, cuya ausencia desencadena un deterioro progresivo que comienza en las piernas, continua en los brazos y eventualmente afecta al sistema respiratorio. "Ella no camina ahora, se para con la ayuda de un carrito" y tiene poca movilidad, dice Fabián.
"A los 10 meses le diagnosticaron la enfermedad y ahí empezó la corrida para conseguir el único tratamiento que había aprobado", es decir Spinraza, en la etapa previa a la autorización de Zolgensma.
Valen comenzó su tratamiento poco antes de cumplir un año y la obra social se los reconoció, y si bien el tratamiento genera una leve mejoría, es meramente paleativo y a día de hoy no hay estudios concluyentes sobre el nivel de efectividad y los efectos en el largo plazo.
Fabián y Gisela no solo deben lidiar con la enfermedad que portan sus hijas, sino además con la incertidumbre del propio tratamiento y con el temor de que, en algún momento, dejen de recibir la cobertura económica para llevarlo a cabo.
Además de su tratamiento, Valentina también "hace kinesiología tres veces por semana, natación terapéutica" y chequeos periódicos para controlar su estado general y el de sus pulmones.Una enfermedad hereditaria
Según detalló Fabián, la posibilidad de que un niño o niña nazca con esta enfermedad depende de los padres.
Fabián agregó que la patología puede darse entre uno de cada 6.000 y 10.000 recién nacidos, mientras que los portadores de la enfermedad se encuentran en una de cada 40 o 50 personas.
Lucía, de tan solo seis meses de edad, también nació con el mismo tipo de atrofia, y fue mientras Gisela estaba embarazada de ella que se enteraron de la condición de Valen. En ese momento les dijeron que había un estudio que podía realizarse durante la etapa de gestación para detectar la enfermedad, pero como implicaba un "mínimo riesgo" de aborto, los padres decidieron esperar al nacimiento.
A su segunda hija le hicieron el estudio apenas nació y comenzaron a aplicarle el mismo tratamiento (Spinraza), desde aproximadamente sus dos meses de vida.
El estudio para detectar la enfermedad se realiza a partir de un análisis de saliva o de sangre, enviando las muestras a Estados Unidos. En este caso, tomaron muestras de saliva y las enviaron a ese país, desde donde los resultados tardan aproximadamente un mes.
"Era una tortura levantarse todos los días para preguntarle al laboratorio si ya estaban los resultados", cuenta sobre ese período de tiempo en el cual aguardaban para obtener una respuesta. La esperanza de una cura
La enfermedad se clasifica, dependiendo de su gravedad, con un criterio que va del número uno al cuatro. Valentina padece la tipo dos, mientras que Lucía fue diagnosticada como tipo uno (el más severo).
Al enterarse de que en Estados Unidos y Francia estaba autorizado el tratamiento con Zolgensma, que tiene un costo de más de dos millones de dólares pero consta de una sola aplicación de un suero durante una hora, Gisela y Fabián comenzaron a hacer todo lo que está a su alcance para poder acceder a dicha alternativa antes de que su primera hija cumpla los dos años.
"Se inyecta un virus que se aloja en el gen dañado y lo repara, es de por vida y cura la enfermedad", dice Fabián al referirse al tratamiento que si bien es novedoso, no deja de darles una gran esperanza.
Este viernes le entregaron a su obra social los papeles necesarios para que se proceda con los trámites y saber si les reconocen el tratamiento, pero el tiempo se agota y no tienen una respuesta asegurada. "No tenemos tiempo para nada", remarcó Fabián.
Esa preocupación los llevó a pensar en la masividad y el alcance de las redes, en donde miles de historias como la de esta familia se replican para tener mayor visibilidad. El viernes por la noche hicieron un posteo, y a las pocas horas la repercusión ya era inmensa.
Este sábado por la mañana viajaron temprano hasta Buenos Aires para que Valentina se hiciera unos estudios, que determinarán si es compatible con el nuevo tratamiento. Desde el laboratorio se envía el resultado de los estudios a Holanda, y a partir de allí son entre siete y 10 días de espera.
Su situación es la misma que la de muchos otros padres y madres del país, adheridos a Familias AME Argentina, una organización sin fines de lucro que "se centra en contener, orientar e informar a las familias, terapistas y médicos sobre el correcto manejo del AME".
"Atrás de Valen hay un montón de chiquitos que están igual y un montón de padres preocupados, y esto es la cura. Es todo para nosotros", expresó Fabián, que espera poder terminar con la pesadilla que enfrentan junto a Gisela, "una pesadilla que comienza el día que te dan el diagnóstico".
Su objetivo va más allá de curar a sus hijas, quiere "tratar de dejar una huella". Su caso le da mayor visibilidad a una gravísima enfermedad que, según los datos, es más común de lo que parece. Solo restan dos semanas para el cumpleaños de Valentina, ese es el tiempo que sus padres tienen para conseguir los recursos necesarios para el tratamiento y, de lograrlo, darle esperanza a todas aquellas personas que se enfrentan directa o indirectamente a la Atrofia Muscular Espinal.
