El síndrome cuenta con diversas manifestaciones que pueden variar de persona a persona.
SALUD

Día del Síndrome Rubinstein-Taybi: De qué se trata esta rara enfermedad

SALUD
Afecta mayormente a niñas o mujeres por la ubicación del gen en el cromosoma X.

Día Internacional del Síndrome de DDX3X: De qué se trata esta rara enfermedad

SALUD
Esta terapia única funciona en determinadas etapas de progresión de la enfermedad.

Se aprobó la primera terapia de genes para una rara enfermedad hereditaria en niños

SALUD
Actualmente existen más de 400 millones de personas en el mundo que padecen alguna enfermedad rara.

Día de las Enfermedades Raras: los desafíos a enfrentar

SALUD
Afecta generalmente a niños menores de 5 años y su tratamiento a tiempo es muy eficaz.

Enfermedad de Kawasaki: de qué se trata esta patología

SALUD
La escasa movilidad facial brinda aspecto de "cara de máscara".

Síndrome de Moebius: la patología que afecta la capacidad de sonreír

SALUD
Puede tener presentación neonatal, infantil, juvenil o adulta.

De qué se trata la enfermedad de Niemann Pick tipo C

SALUD
Una patología que afecta a 1 o 2 personas cada 50.000 habitantes en el mundo.

Día Internacional de la Piel de Mariposa: de qué se trata esta patología

SALUD
En Argentina se detectan anualmente cerca de 50 casos.

Qué es la HPN, una patología poco frecuente

EDUCACION
Es recomendable analizar cada caso para elegir la opción más adecuada

Recomendaciones para que chicos con enfermedades poco frecuentes retomen las clases presenciales

Noticias
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Diseñaron un software para ayudar en diagnóstico de enfermedades raras