Este lunes se aprobó en Estados Unidos la terapia génetica de Orchard Therapeutics, cuya sede se encuentra en el Reino Unido, para niños con leucodistrofia metacromática (MLD), una rara enfermedad hereditaria que afecta al cerebro y sistema nervioso. 

Lenmeldy es el nombre de esta terapia única que funciona en determinadas etapas de progresión de la enfermedad, según adelantó la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA).

Leucodistrofia Metacromática (MLD)

La MLD, que afecta al cerebro y al sistema nervioso, se caracteriza por la acumulación de ciertas sustancias grasas en las células y provoca la pérdida de la función motora y cognitiva y la muerte prematura. 

Según MedlinePlus, la MLD generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A (ARSA). Por la ausencia de esta enzima, los químicos llamados sulfátidos se acumulan en el cuerpo y dañan el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. Esto se debe a que causan daño a las vainas protectoras que rodean las neuronas.

Se transmite de padres a hijos (hereditaria) y, para que se despierte la enfermedad, el hijo debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres. En tal sentido, los padres pueden tener el gen defectuoso individualmente, pero no tener la enfermedad. 

El período de vida varía según la edad en que comenzó la afección, pero el curso de ésta va de 3 a 20 años o más y se espera que las personas que padecen este trastorno tengan un período de vida más corto de lo normal. A menor edad en el momento del diagnóstico, más rápido será el progreso la enfermedad.

La terapia

Luego de dos ensayos clínicos abiertos en donde 37 niños recibieron Lenmeldy, se comprobó que la terapia redujo de manera significativa el riesgo de deterioro motor grave e incluso la muerte, en comparación con aquellos niños no tratados.

Sin embargo, el regulador también señaló el riesgo potencial de cáncer de sangre asociado con el tratamiento, junto con la formación de coágulos de sangre o un tipo de inflamación de los tejidos cerebrales.

 

Fuente: NA.