Cuatro de cada diez miocardiopatías, una causa importante de muerte súbita cardíaca e insuficiencia cardíaca en jóvenes, son genéticas. Lo ha demostrado un estudio de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) publicado en European Heart Journal. Los autores del estudio concluyen que se necesita urgentemente un cribado familiar para prevenir la muerte prematura en parientes aparentemente sanos.
La miocardiopatía se produce cuando el músculo cardíaco se agranda, se vuelve grueso o rígido. A medida que empeora, el corazón se vuelve más débil y menos capaz de bombear sangre a través del cuerpo y mantener un ritmo normal.
Este es el primer registro europeo de cardiomiopatías y se realizado como parte del Programa de investigación general de EURO (EORP) de la ESC. El estudio incluyó 3.208 pacientes inscritos en 69 centros en 18 países. Se recopilaron datos sobre las características y los tratamientos de los pacientes, tal como publica abc.
"Nos sorprendió ver con qué frecuencia la enfermedad se hereda", afirma el primer autor, el profesor de Cardiología Philippe Charron del Hospital Pitié-Salpêtrière en París (Francia). "Alrededor del 40 % de los pacientes tenían enfermedad familiar. Como consecuencia, es muy importante mejorar el cribado para detectar la enfermedad en los parientes aparentemente sanos".
Dos tercios de los familiares en el estudio fueron diagnosticados a través de un cribado familiar, que incluye una ecocardiografía y un electrocardiograma (ECG). En muchos casos, su enfermedad era tan grave como en el primer miembro de la familia identificado, con la misma frecuencia de síntomas y la necesidad de un desfibrilador cardiaco implantable (DCI) para controlar las arritmias potencialmente mortales.
El estudio también sugiere que las guías deberían modificarse para que el cribado familiar comience antes de los diez años y se extienda más allá del umbral actual de 50 a 60 años. El estudio EORP ha encontrado que algunos familiares fueron diagnosticados mucho más antes de los 10 años, mientras que otros tenían más de 70. !La expresión cardíaca de estas enfermedades genéticas comienza temprano en algunos pacientes –indica el profesor Charron-. En otros se retrasa durante décadas, más de lo que se pensaba".
