La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria y poco frecuente con una incidencia aproximada de 1 cada 30.000 nacidos vivos en la Argentina y es considerada, a nivel mundial, como la principal causa de mortalidad infantil por una enfermedad genética, según una publicación de la Comisión Nacional de Evaluación de Tecnologías en Salud.
Esta caracterizada por la afectación de las células de la médula espinal (neuronas motoras) y genera debilidad y atrofia progresiva de los grupos musculares por lo que es "altamente discapacitante y con elevada mortalidad en sus formas más graves".
Los especialistas definieron cuatro subtipos en función de la edad de la aparición y de las gravedad de la enfermedad. El tipo I es el más común y grave .
A raíz de la prevalencia de la enfermedad, figura dentro de la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes.
El diagnóstico se basa en un examen genético y el manejo era, hasta los últimos años, asintomático, con un enfoque multidisciplinar y dirgido a aumentar la calidad de vida.
