La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa ocasionada por la muerte de las neuronas motoras –o ‘motoneuronas’–, responsables de llevar los impulsos nerviosos del cerebro y la médula espinal a los músculos voluntarios del organismo. Una enfermedad para la que no existe cura. De hecho, ni siquiera hay un tratamiento para frenar su progresión, lo que provoca que la esperanza de vida media de los pacientes no exceda, aún a día de hoy, de los tres años.

Por tanto, el diseño de terapias efectivas frente a esta devastadora enfermedad adquiere un carácter ya no urgente, sino vital. Y en este contexto, por investigadores de la Universidad de California en Berkeley (EE.UU.) podrían haber dado el primer paso para lograr, por fin, la ansiada cura de la ELA. Y para ello, han recurrido a la técnica de ingeniería genética ‘CRISPR/Cas9’, popularmente conocida como "corta-pega genético", según abc.

Concretamente, el estudio, publicado en la revista «Science Advances», muestra que el uso de la técnica CRISPR/Cas9 permite eliminar la mutación genética en el gen ‘superóxido dismutasa 1’ (SOD1), responsable del 20% de todos los casos hereditarios de ELA. Una eliminación que ralentiza la pérdida muscular característica de la enfermedad, lo que posibilita que los modelos animales –ratones– tengan una esperanza de vida hasta un 25 % mayor.

Como explica David Schaffer, co-autor de la investigación, "recuperar el control de las motoneuronas sobre la función muscular, muy especialmente sobre el diafragma, tienen una importancia crítica no solo para salvar a los pacientes, sino también para mantener su calidad de vida. Y si bien nuestro tratamiento no hizo que los ratones con la enfermedad fueran ‘normales’ y todavía no ofrece una cura, nuestro estudio supone una prueba de concepto de que CRISPR-Cas9 puede ser una molécula terapéutica para la ELA. Cuando mejoremos la administración y, así, logremos que CRISPR-Cas9 llegue a un mayor porcentaje de células, entonces es muy posible que veamos un incremento en la esperanza de vida aún más significativo".