Un par de décadas atrás, gestionar un test de ADN era un recurso utilizado en contadas y puntuales situaciones. Sin embargo, con el transcurso del tiempo, los estudios genéticos comenzaron a ser solicitados por más personas, por diferentes motivos. En el “Día del genetista”, Ricardo Di Lazzaro Filho, representante de Genera, primer laboratorio de Latinoamérica Especializado en genómica personal –que realiza, entre otros estudios, pruebas de ancestralidad y de salud personalizadas– dialogó con Rosario3 y aseguró que “en el futuro, los tests genéticos se harán de forma masiva, a todo recién nacido”.
¿Qué motiva a una persona a hacerse un test de ADN?
A veces, es solo la curiosidad; otras, una preocupación basada en el componente hereditario y determinadas enfermedades familiares. Las motivaciones son múltiples, pero cada vez son más las personas que recurren al laboratorio para conocer su carga genética y poder actuar, en consecuencia.
“La curiosidad es muy grande. Todos queremos saber de dónde venimos, pero hay otras motivaciones más profundas basadas en el desconocimiento de la historia personal. Hay personas que no saber nada de su historia; no conocen a su familia; o son adoptadas y no conocen a sus padres biológicos, entonces recurren al test para saber un poco acerca de sí mismos”, explica Di Lazzaro Filho .
Los resultados pueden cambiar la forma en que cada uno se ve a sí mismo.
“En nuestra plataforma –señala– hay una herramienta que permite comparar el ADN de quien consulta con el resultado de todas las personas que hicieron tests genéticos con nosotros, aún en diferentes países. Eso nos permite encontrar parientes. Ya reunimos hermanos que no se conocían, padres con sus hijos, primos, es decir que además de satisfacer la curiosidad de quienes consultan, los resultados pueden cambiar la forma en que cada uno se ve a sí mismo”.
su composición genética.
Las muestras son procesadas en San Pablo, Brasil, donde está la casa central del laboratorio, aunque cuentan con sedes en distintos países de América Latina, entre ellos, Argentina. La oficina está en Capital Federal. “En Argentina y Uruguay hay millares de personas con ADN registrados”.
El análisis es muy simple y requiere una colección de saliva. La muestra es colectada en un kit que luego se deriva al laboratorio para su análisis, cuyo resultado se obtiene en alrededor de veinte días. A partir de entonces, importantes datos salen a la luz, como la predisposición para desarrollar determinadas enfermedades, como la diabetes tipo 2 y el Parkinson, el origen genético, la historia de los antepasados, la forma en que el cuerpo reaccionará a ciertos medicamentos.
En Argentina y Uruguay hay millares de personas con ADN registrados.
Saber, ¿para qué?
Conocida la información, la persona interesada puede –además de resolver interrogantes acerca de parentesco o paternidad, por ejemplo– también puede cambiar su alimentación, mejorar el rendimiento físico y cuidar la piel, entre otras acciones. “En el riesgo de desarrollar una enfermedad inciden factores ambientales, los hábitos de la persona y también la genética. La causa de una enfermedad no consiste solamente en la mutación genética, sino que hay muchos marcadores o variantes genéticas que influyen en mayor o menor medida. El score poligénico es la forma en que los cientistas logran conocer el riesgo de cada persona de desarrollar una enfermedad”, explica el profesional.
“Cada información puede tener una utilidad distinta. Uno de los estudios que hacemos es el análisis de los medicamentos comunes, como la aspirina, por ejemplo. De esto deriva toda la información referida a ese fármaco: cuán efectivo es, si tiene efectos colaterales y una vez sabido esto, cada paciente puede decidir junto con su médico, si realizará o no un tratamiento con ese medicamento o si tiene que buscar una alternativa. En el caso de los tests que exploran acerca del riesgo de contraer determinadas enfermedades, la persona puede, en base al resultado, modificar su alimentación o cambiar sus hábitos”.
Diez años atrás, un kit podía costar unos US$300; ahora, pueden conseguirse por la cuarta parte de ese valor.
Qué tan accesible es practicarse un test de ADN
Los kits para la realización del estudio se pueden adquirir en muchas farmacias, pero también online a través de páginas web de empresas especializadas, y cada vez son más baratos.
Diez años atrás, un kit podía costar unos US$300; ahora, pueden conseguirse por la cuarta parte de ese valor.
“El análisis genético es cada vez más accesible. Trabajamos mucho para lograr que los tests estén al alcance de la mayor cantidad de personas. En Argentina, un test básico, enfocado en ancestralidad y origen cuesta alrededor de ocho mil pesos. Sabemos que no todas las personas pueden afrontarlo, pero con el tiempo, se irá haciendo cada vez más accesible, de manera que en el futuro, al nacer todas las personas podrán acceder a un test genético”, afirma el entrevistado.
Los cinco más recientes avances de la genética
Cada 8 de febrero se celebra el Día del Genetista en homenaje a Gregor Johann Mendel, el “padre de la genética”, quien en 1865 presentó sus primeros trabajos en la materia. Desde entonces esta ciencia avanzó rápidamente y trajo nuevos y revolucionarios datos, transformando la forma en la que entendemos a la humanidad.
En el Día del genetista, Genera compartió los que, a su criterio, son los cinco más recientes avances de la genética:
Genética y covid-19
Desde el inicio de la pandemia provocada por el coronavirus SARS-CoV-2, en 2020, expertos de todo el mundo lograron relacionar las características de algunos genes y células con la forma en que este virus afecta a la salud de las personas. A su vez, se analizó el papel de otros genes durante el desarrollo de covid-19. Uno de ellos, el gen OAS, tiene la función de evitar que el virus se replique en el organismo de la persona infectada.
Ascendencia sudamericana y de Polinesia
Un estudio dirigido por la Universidad de Stanford exploró las relaciones entre el ADN de los pueblos nativos de América del Sur y de Polinesia. Como resultado, encontró similitudes en sus códigos genéticos, lo que permitió concluir que los sudamericanos viajaron al sudeste antes de la colonización europea. Según la investigación, el encuentro entre los pueblos originarios de América del Sur y los habitantes de Polinesia se produjo aproximadamente entre los años 1150 y 1230.
Diversidad vikinga
Según un estudio de la Universidad de Copenhague, Dinamarca, se demostró que los vikingos, que vivieron en Europa durante los siglos VIII y XI, no tenían vínculo alguno con una ascendencia específica. Si bien hubo vikingos escandinavos, también fueron encontradas personas con rasgos genéticos asiáticos o del sur de Europa, de países como España e Italia. La investigación también reveló, a partir del material genético de este pueblo, que las tendencias de las ocupaciones territoriales de los pueblos vikingos dependían de su localidad de origen.
El riesgo poligénico
La puntuación del riesgo poligénico es útil para analizar el desarrollo de varias patologías, como el Alzheimer, la diabetes, la enfermedad celíaca o el cáncer de mama. En el caso de esta última, un estudio publicado en diciembre de 2020 por especialistas de la Universidad de Helsinki, Finlandia, pudo detectarla con mayor precisión en familiares de mujeres que ya han sido afectadas por la enfermedad al analizar los genes de 120.000 individuos.
Cortar genomas
Uno de los avances más notables en genética de los últimos años es CRISPR, acrónimo en inglés de Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats. Esto hace referencia a una técnica innovadora en genética que permite editar el ADN, lo que significa que partes del código genético pueden cortarse o alterarse según los objetivos del investigador. De esta forma, solo se conservarían las partes interesantes o útiles del ADN. La técnica ya se ha utilizado en la mejora genética de plantas y en el tratamiento del cáncer.
El laboratorio destaca que estos cinco casos muestran la importancia de explorar y utilizar los descubrimientos en genética para promover el bienestar de las personas.
