Durante todo el mes de mayo y a nivel mundial se lleva a cabo una campaña de visibilización y concientización sobre enfermedades poco frecuentes. El 30 en particular fue el día internacional del síndrome Prader Willi, una de las denominadas discapacidades invisibles y justamente para desterrarla del olvido, el Monumento Nacional a la Bandera y otros edificios públicos se tiñeron de color naranja. La situación se repitió en varias provincias de Argentina.
El síndrome Prader Willi es un trastorno genético poco frecuente que resulta de una anomalía en el cromosoma 15 y que suele repetirse 1 en 15 mil casos aproximadamente.
Romina es nutricionista y mamá de Delfina, quien pasó sus primeros veinte días de vida en Neonatología por disminución muscular. En ese momento le realizaron estudios genéticos que la obra social no autorizó. Tiempo después fue la médica genetista quien pidió específicamente el exámen de Prader Willi.
El diagnóstico llegó un viernes por WhatsApp, a los ocho meses del nacimiento. "Casi me muero porque yo me acordaba de algo, lo había estudiado en la Facultad", indicó a Rosario3 Romina, quien además admitió que lo primero que hizo fue escribir en el buscador de Google el nombre del síndrome. "Algunos me dicen que fue un diagnóstico rápido, para mí fue eterno", indicó y agregó que hay familias que se enteran a los cinco o seis años de vida del niño.
Lo siguiente paso fue buscar en Instagram Prader Willi y contactarse con una cuenta oficial donde encontró, además de información, contención por parte de otras mamás que estaban pasando por lo mismo. Ellas le recomendaron un médico especialista en Buenos Aires que fue quien se puso en contacto con profesionales de la salud de Rosario para que atiendan a Delfi.
Ese ida y vuelta con otras familias le permitió a Romina crear una red. "Es tremendo cómo nos ayudamos entres las mamás. Si a alguna le falta hormona de crecimiento para su hijo (que contribuye a mejorar el tono muscular y el desarrollo general), enseguida alguien que tenga se la manda. Siempre estamos ayudándonos", contó.
La anomalía cromosómica del síndrome Prader Willi genera una disfunción en el hipotálamo, que es el encargado entre otras cosas, de regular el apetito y la temperatura. Entre los principales síntomas se encuentran la hiperfagia (falta de saciedad), deficiencias en el crecimiento, retrasos en el desarrollo motriz, lingüístico y de aprendizaje general, problemas de conducta y curvatura en la columna (cifosis y escoliosis), entre otros.
El tratamiento es principalmente sintomático y lo más importante consiste en diagnóstico y una intervención temprana, control de peso mediante dietas específicas y ejercicio, terapias de estimulación motora, sensorial y del lenguaje, entre otras. "El síndrome es de por vida. No tiene cura, pero sí tratamiento", comentó Romina y agregó que a ella le sirvió mucho entender que "diagnóstico no es destino".
La organización de las familias llevó a pedirle a las distintas ciudades del país que el 30 de mayo iluminen edificios y monumentos públicos de color naranja. Y Rosario no fue la excepción: a las 19 se tiñó la Bolsa de Comercio; de 20 a 22 el Monumento a la Bandera y de 21 a 00 el Concejo Municipal.
"Como familia nos movilizó mucho porque es una manera de concientizar y visibilizar el síndrome que poco se conoce", cerró la mamá de Delfina.
