DeepMind, la empresa de Google centrada en el desarrollo Inteligencia Artificial (IA), está utilizando una nueva herramienta que permite identificar cambios en el ADN humano, y con la que los investigadores creen haber identificado el 89% de las mutaciones genéticas clave. De esta manera, se podrían acelerar el diagnóstico y la búsqueda de mejores tratamientos.
Uso de la IA para descifrar el ADN
El ADN está conformado por cuatro bloques de compuestos químicos llamados adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). En los humanos, cuando un embrión se está desarrollando, se lee el orden de estas letras para producir proteínas, que son los componentes básicos de las células y tejidos que forman varias partes del cuerpo. En caso de que estas letras estén en el orden incorrecto, como por ejemplo a raíz un trastorno hereditario, las células y los tejidos del cuerpo no se forman correctamente, lo que puede derivar en enfermedades. El año pasado, la IA de Google DeepMind resolvió la estructura de casi todas las proteínas del organismo humano, un avance clave para que una nueva herramienta llamada AlphaMissense pueda determinar si las letras del ADN producirán una estructura correcta o, en caso contrario, etiquetarlas como potencialmente causantes de enfermedades. Pushmeet Kohli, uno de los cientíticos de Google DeepMind, comentó que su nuevo modelo logró clasificar el 89% de las mutaciones genéticas, ya sea como benignos o causantes de enfermedades. En lugar de buscar las regiones que son potencialmente causantes de enfermedades en los miles de millones de bloques de componentes químicos que forman el ADN, Kohli explicó que "los investigadores ahora pueden centrar sus esfuerzos en nuevas áreas que no conocían" y que, con su nueva herramienta, han identificado "como potencialmente causantes de enfermedades". Este nuevo sistema de DeepMind fue probado por Genomics England y descrito en un artículo de la revista Science. Según la doctora Ellen Thomas, subdirectora médica de Genomics England en el Servicio Nacional de Salud (NHS) de Reino Unido, "la nueva herramienta realmente aporta una otra perspectiva a los datos". A su vez, afirmó: "Ayudará a los científicos clínicos a entender los datos genéticos para que sean útiles para los pacientes y sus equipos clínicos".
