Por medio de la clasificación genética de tumores en la infancia, se demostraron avances y mejoras para optimizar el tratamiento oncológico en niños y adolescentes. El estudio en cuestión fue una iniciativa de una investigadora de la Fundación Instituto Leloir (FIL) y se denominó Colaboración en Oncología de Precisión Pediátrica Argentina (COPPA).

El proyecto contó a su vez con la participación de distintos hospitales locales y, en su primer año de implementación, llegó a realizar 21 determinaciones genéticas. Muchas de las mismas permitieron acceder a mejores decisiones terapéuticas e incluso salvaron vidas.

El proyecto

Según detallaron desde la investigación, a diferencia de lo sucedido con los tumores en la adultez, en la infancia se sospecha que el origen se da en algún momento del desarrollo embrionario y por este motivo suelen comportarse de forma muy diferente en cada paciente. Por ello resulta clave avanzar en la clasificación genética de tumores pediátricos, debido a que esto permite acceder mejor a las terapias disponibles eligiendo la más adecuada para esa enfermedad en particular.

A su vez, estos estudios también permiten acceder a nuevos conocimientos ya que no hay suficiente evidencia todavía de pacientes pediátricos. Esta cuestión hace que resulte aún difícil tomar decisiones de manera sistemática, a diferencia de lo que sucede con los tumores en la adultez.

Las muestras que analizaron los investigadores del proyecto se reclutaron en instituciones del área metropolitana de Buenos Aires, Tucumán y Misiones e incluso de Uruguay.

Un caso muy particular de Leucemia Linfoblástica Aguda

Uno de los casos más destacados que abordaron los especialistas, fue el de una paciente de seis años con leucemia linfoblástica aguda (LLA), una de las patologías oncológicas en la infancia más importante y la más frecuente. Según informaron en un comunicado, aunque 100 pacientes tengan el mismo diagnóstico de LLA, lo más probable es que en todos los casos se comporte de manera diferente.

Sobre este caso particular, detallaron: "La niña presentaba LLA de inmunofenotipo B y, en un primer momento, creímos que tendría una buena respuesta al tratamiento de primera línea con quimioterapia. Pero lo cierto es que recayó muy rápido. Cuando eso pasa, en general el pronóstico suele ser adverso, incluso luego de un trasplante de médula ósea". Frente a ese cuadro, el médico tratante tuvo la sospecha de que la condición de la paciente era de un tipo genético particular y lo confirmaron a través de la secuenciación que realizada en el marco del proyecto COPPA.

El estudio permitió encontrar alteraciones de las denominadas "del tipo Filadelfia", porque se comporta de manera similar a la leucemia que tiene ese nombre y se caracteriza por una mutación genética que da origen al cromosoma Filadelfia (por el desarreglo de los cromosomas 9 y 22). Haber hallado estas alteraciones permitió ofrecerle una terapia dirigida que está disponible en el país y que hoy es considerada el mejor tratamiento de rescate. Como resultado, la paciente no solamente pudo acceder a un trasplante de médula ya con la enfermedad indetectable, sino que además se encuentra en excelente estado general y pudo recuperar su vida habitual como la tenía antes de enfermarse.

Más del proyecto COPPA

El proyecto también incluye la organización de un ateneo molecular de tumores, liderado por el oncólogo pediatra Guillermo Chantada, director médico del proyecto y miembro de la Universidad Austral, que se realiza de manera mensual y convoca a especialistas de todas las disciplinas relacionadas con el cáncer pediátrico.

En esos encuentros, los expertos discuten de manera multidisciplinaria casos clínicos en los que los resultados de los análisis moleculares presentan desafíos particulares y ya evaluaron más de 15, correspondientes a tumores muy poco frecuentes.

 

Fuente: Télam.