Un grupo internacional de investigación, compuesto por miembros de la University College de Londres (Reino Unido) y el Centro Médico Universitario de Gotinga (Alemania), desarrolló un análisis de sangre que utiliza la inteligencia artificial para pronosticar Parkinson incluso siete años antes de la aparición de sus síntomas típicos. El estudio fue publicado en Nature Communications.
El Parkinson es un trastorno neurodegenerativo de rápido crecimiento que afecta actualmente a casi 10 millones de personas a nivel mundial. En la medida de su avance, produce una discapacidad progresiva y reducción significativa de la calidad de vida, así como una elevada carga económica por los cuidados cada vez más complejos que se requieren.
Si bien los síntomas más conocidos son aquellos del ámbito motor, incluyendo rigidez, temblor en reposo y lentitud en movimientos, existe un período anterior de sintomatología que incluye trastornos de sueño, siendo éste un importante predictor en el desarrollo.
Parkinson
El trastorno se produce a raíz de la muerte de células nerviosas en el sector cerebral llamado "sustancia negra", encargado de controlar el movimiento. A partir de esta muerte o deterioro, se pierde la capacidad de producir la sustancia química llamada dopamina a causa de la acumulación de la proteína alfa-sinucleína.
Actualmente, los pacientes afectados son tratados con terapia sustitutiva de dopamina cuando desarrollaron síntomas motores y problemas de memoria. Sin embargo, los especialistas sostienen que un diagnóstico precoz es sumamente útil para hallar tratamientos que ralenticen o incluso detengan la enfermedad.
Según los investigadores del reciente hallazgo, hasta el momento no existen terapias que contengan o prevengan la aparición del Parkinson. Por ende, existe una necesidad urgente y creciente de validar biomarcadores para diagnosticarla lo antes posible.
Por otra parte, al no poder regenerarse las células cerebrales, deben protegerse las que se tienen y es por ello que resulta clave una detección precoz, incluso antes de la aparición de síntomas motores.
“Nos propusimos utilizar tecnología punta para encontrar nuevos y mejores biomarcadores de la enfermedad y desarrollarlos en una prueba que podamos trasladar a cualquier gran laboratorio. Con la financiación suficiente, esperamos que esto sea posible dentro de dos años”, subrayaron.
Un diagnóstico con precisión del 100%
A partir del estudio, se descubrió que cuando una rama de la Inteligencia Artificial (IA) (llamada aprendizaje automático) analizaba un panel de ocho biomarcadores sanguíneos, cuyas concentraciones están alteradas en pacientes con Parkison, se podía proporcionar un diagnóstico "con una precisión del 100%".
“Esto significa que podrían administrarse terapias farmacológicas en una fase más temprana, lo que posiblemente ralentizaría la progresión de la enfermedad o incluso evitaría que se produjera”, indicaron los expertos.
Por este motivo, se dispusieron a estudiar la sangre de 72 pacientes con trastorno de conducta por movimientos oculares rápidos o iRBD. Como resultado, el equipo predijo correctamente que 16 pacientes desarrollarían la patología hasta siete años antes de la aparición de los síntomas.
Esto se debe a que ya se sabe que entre el 75 y el 80% de las personas con este trastorno, desarrollarán una sinucleinopatía (trastorno cerebral causado por la acumulación anormal de alfa-sinucleína en las células cerebrales), incluido el Parkinson. “Cuando la herramienta de aprendizaje automático analizó la sangre de estos pacientes, identificó que el 79% de los pacientes con iRBD tenían el mismo perfil que alguien con Parkinson”, indicaron.
Fue así que se realizó un seguimiento de los pacientes durante diez años y, hasta la fecha, las predicciones de la IA han coincidido con la tasa de conversión clínica: el equipo predijo correctamente que 16 pacientes desarrollarían la patología hasta siete años antes de la aparición de los síntomas: “No solo hemos desarrollado una prueba, sino que podemos diagnosticar la enfermedad basándonos en marcadores que están directamente relacionados con procesos como la inflamación y la degradación de proteínas no funcionales. Estos representan posibles dianas para nuevos tratamientos farmacológicos”.
Validar en muestras más grandes
Actualmente, los expertos están examinando la precisión del test. Analizan muestras de personas de la población con alto riesgo de desarrollar Parkinson: aquellas con mutaciones en genes concretos como el LRRK2 o el GBA, que causan la enfermedad de Gaucher.
El equipo espera obtener financiación para crear una prueba más sencilla en la que una gota de sangre se pueda enviar al laboratorio e investigar si puede predecir la enfermedad incluso antes de los siete años que se han conseguido en este estudio.
Los autores señalan que la identificación de individuos con Parkinson temprano podría permitir un mayor reclutamiento en ensayos clínicos preventivos, lo que podría mejorar tanto las opciones de tratamiento de los pacientes como los resultados de la investigación.
“Sin embargo, se necesita una mayor validación en cohortes más grandes, y con otro tipo de trastornos como la demencia con cuerpos de Lewy o la atrofia multisistémica, antes de que estos hallazgos puedan ser trasladados a entornos clínicos”, concluyeron.
Fuente: SINC.