Desde el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) de Madrid (España), un grupo de investigadores en colaboración con científicos coreanos hallaron un tipo de genes con predisposición al cáncer (CPGs, por sus siglas en inglés). La probabilidad de desarrollar un tumor es mayor en quien hereda determinadas variantes alteradas de alguno de esos genes.

Según detallaron, esos 100 genes solo explican un 10% de los casos de cáncer. La gran mayoría del resto puede estar relacionado con mutaciones que se desconocen. Encontrar estas otras variantes alteradas ayuda a la detección temprana y a desarrollar tratamientos que contrarresten su efecto.

Para descubrirlas, los expertos decidieron acotar la búsqueda en un grupo con un perfil genético fácilmente identificable: personas portadoras de genes que, cuando están alterados, dan lugar a una enfermedad hereditaria. Son enfermedades monogénicas, es decir que se producen por la alteración de un solo gen, como la distrofia muscular o la enfermedad de Gaucher.

Publicado en la revista Genome Medicine, el estudio verifica que las personas con mutaciones de enfermedades monogenéticas hereditarias en esos 103 genes también presentaban mayor cantidad de mutaciones implicadas en cáncer que el grupo de control (personas sanas).

Algunas de estas mutaciones se asocian a tipos específicos de cáncer, como carcinoma de células renales, linfoma no Hodgkin de células B, adenocarcinoma de mama y meduloblastoma; otras, con la propensión al cáncer en general. 

Mecanismos contra la predisposición al cáncer

Los autores analizan también cómo las variantes defectuosas de esos genes promueven la progresión de los tumores y causan otras enfermedades, y apuntan a diversos mecanismos de acción, como distorsiones del metabolismo celular o de la respuesta inmune. Algunos son vías no contempladas hasta ahora en cáncer, por lo que destacan la necesidad de profundizar en ellos.

Asimismo, han analizado con mayor exhaustividad el gen PAH, seleccionado porque presentaba la mayor cantidad de variantes susceptibles de dar lugar a varios tipos de cáncer. A partir de allí han descubierto su relación con el carcinoma de células escamosas de pulmón, tumores del tejido hepático, así como con otras enfermedades y con un retraso en el crecimiento.

 

Fuente: SINC.