Desde el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de España, se encuentran liderando el mayor estudio internacional acerca del componente genético de la arteritis de células gigantes, una enfermedad autoinmune que se caracteriza por inflamar vasos sanguíneos de mediano y gran tamaño.

La investigación, publicada en The Lancet Rheumatology, postuló la detección de nuevos genes, lo que podría mejorar el diagnóstico y pronóstico de pacientes con este trastorno que puede desembocar en ceguera o aparición de accidentes cerebrovasculares.

Arteritis de células gigantes

Se trata de un trastorno autoinmune debido a que el organismo reconoce como extraños elementos del propio cuerpo, en este caso tejidos de la pared de vasos sanguíneos, lo que genera que se los ataque. Esta vasculitis es considerada una enfermedad compleja porque está causada por la alteración de numerosos genes y desencadenantes ambientales.

Actualmente, las opciones de diagnóstico y tratamiento son escasas, por lo que es importante comprender los mecanismos involucrados en su desarrollo. Además, no sólo reduce la calidad de vida de las personas afectadas, sino que también supone una carga socioeconómica considerable para los sistemas sanitarios debido a los elevados costos asociados a las complicaciones de la enfermedad. 

El estudio

La actual investigación supone un importante avance en el conocimiento del componente genético de esta enfermedad. “Existen muchas variantes genéticas que tienen efectos pequeños en el riesgo de desarrollar arteritis de células gigantes. Por ello, los estudios de colaboración internacional, que permiten analizar el genoma de un gran número de individuos, son fundamentales para conocer en profundidad las bases genéticas de esta vasculitis”, afirmaron los investigadores.

Mediante un análisis profundo del genoma de casi 3.500 pacientes con arteritis de células gigantes y más de 15.000 individuos sanos procedentes de diez países, los investigadores identificaron variantes genéticas localizadas en cinco regiones del genoma que confieren riesgo a desarrollar esta enfermedad, tres de las cuales no se habían identificado hasta el momento. Entre los genes priorizados en estas regiones destacan genes del sistema HLA, fundamentales en la defensa del organismo frente a patógenos; así como los genes MFGE8, VTN y PLG, que participan en el proceso de formación de nuevos vasos sanguíneos, y el gen CCDC25, implicado en la respuesta inmunológica por parte de los neutrófilos, un tipo de células de la sangre.

Además del significativo avance en el conocimiento de los mecanismos involucrados en la patogénesis de la arteritis de células gigantes, los resultados de este estudio suponen un paso importante en la traslación de los hallazgos genéticos a la práctica clínica. Esto permitiría adoptar medidas preventivas necesarias y utilizar estrategias terapéuticas basadas en el reposicionamiento de fármacos, es decir, en el uso de medicamentos ya aprobados para otras enfermedades.

 

Fuente: SINC.