Enfermedades genéticas como fibrosis quística, fiebre mediterránea amarilla o Gaucher podrían evitarse si los padres se hicieran un estudio de saliva antes de concebir: de esa manera y gracias a los avances de las técnicas científicas.

"Todos los seres humanos somos el resultado de la unión de un óvulo con 23 cromosomas y un espermatozoide con otros 23, lo que significa que tenemos 23 pares de cromosomas y que además toda la información genética de nuestras células está duplicada, ya que el 50 por ciento proviene de nuestra mamá y el otro 50 de nuestro papá", explicó a Télam la especialista en genética humana Viviana Bernath.

La también doctora en genética molecular y directora de la compañía Zoigen señaló que hay un grupo de enfermedades que se manifiestan cuando hay una sola copia de un gen alterado, llamadas "autosómicas dominantes", y otro grupo que se manifiesta si se recibe para un mismo gen una copia alterada de la madre y otra del padre, llamadas "autosómicas recesivas".

"Es importante notar que en todos los casos los padres que las transmitieron no eran enfermos, ya que ellos llevaban sólo una copia y por lo tanto no manifestaban la enfermedad. Esas personas se llaman portadoras, porque llevan el gen alterado pero no manifiestan síntomas, por lo que, en resumen, las enfermedades recesivas se manifiestan cuando tanto la madre como el padre transmiten al embrión una copia anormal de un mismo gen mutado", apuntó.

Así, cuando un hombre o una mujer son portadores sanos tienen una chance del 50 % de producir óvulos o espermas con el gen alterado y cuando dos personas portadoras de un mismo gen mutado deciden concebir hay un 25 % de probabilidades de que tengan un hijo enfermo.

"Actualmente existen estudios que permiten saber si una persona tiene una mutación para unas 75 enfermedades, las más agresivas y frecuentes en la población", precisó la experta, quien detalló que para analizar el ADN de cada miembro de la pareja se necesita "una simple muestra de saliva" y que una vez obtenidos los resultados "se deben explicar las mejores opciones para gestar un hijo sano".

El estudio preconcepcional, cuyos resultados demoran unos 30 días, puede hacerse en la Argentina y tiene un costo de $ 8.990.