A través de un reciente estudio, se arribó a la conclusión de que existe una forma de detectar el Parkinson antes de que éste manifieste sus típicos síntomas. Se estudiaron pacientes con trastornos de conducta del sueño en fase REM, ya que los mismos presentaron, en el líquido cefalorraquídeo, niveles elevados de ADN mitocondrial con deleciones (mutaciones en las que la secuencia genética perdió algún fragmento) que actúan como mecanismo molecular primario del proceso neurodegenerativo asociado a la aparición de síntomas motores y cognitivos de la enfermedad.
El estudio estuvo a cargo de investigadores del CSIC, el Hospital Clínic-IDIBAPS y la Universidad de Barcelona (España), y las muestras fueron tomadas de 71 pacientes.
Parkinson
El Parkinson está asociado a una disfunción en las mitocondrias, orgánulos encargados, entre otras cosas, de suministrar energía a las células. Algunos trabajos han demostrado que en el líquido cefalorraquídeo de pacientes afectados se observa que el ADN mitocondrial presenta defectos, lo que sería un indicador de ese funcionamiento imperfecto.
Aún así, se desconoce si este malfuncionamiento mitocondrial es una consecuencia de la enfermedad o es previo, lo que lo convertiría en una causa de dicha patología. En este reciente estudio se dio cuenta de esta situación. “Hemos encontrado que los pacientes con trastorno de la conducta del sueño en fase REM tienen niveles más altos de ADN mitocondrial con deleciones en comparación con el grupo control”, explicaron los investigadores.
El ADN mitocondrial
La muestra de pacientes se centró en aquellos con trastorno de conducta del sueño durante la fase REM, que consiste en una alteración de la fase profunda caracterizada por la falta de relajación muscular y la ejecución de movimientos bruscos y violentos de las extremidades y el tronco, pudiendo estar relacionado a sueños agresivos.
En tal sentido, muchos pacientes con ese trastorno terminan desarrollando, tras algunos años, Parkinson o demencia de cuerpos de Lewy, razón por la cual se considera que podría ser un estadio temprano de estas enfermedades. En ambas, se forman unos depósitos redondos y anormales de proteína (llamados cuerpos de Lewy) en el cerebro asociados a la muerte de las neuronas.
La supervivencia de las neuronas, a diferencia de la mayoría de las células del cuerpo, depende en gran parte de la energía que proporcionan las mitocondrias, que son orgánulos intracelulares que poseen su propio ADN para funcionar correctamente. En este aspecto, la presencia de ADN mitocondrial circulante con deleciones indica que las mitocondrias no pueden proporcionar la energía suficiente para que las neuronas mantengan su actividad y supervivencia a largo plazo.
Antesala al Parkinson
De los 71 pacientes estudiados, 34 fueron diagnosticados con trastorno de conducta del sueño durante la fase REM y, años después, desarrollaron Parkinson o demencia de cuerpos de Lewy; 17 fueron diagnosticados también con trastorno de conducta del sueño en fase REM pero permanecieron libres de enfermedad; y 20 conformaban un grupo de control sin trastorno de conducta del sueño ni parkinsonismo.
“Los pacientes con trastorno de conducta del sueño en fase REM, tanto los que desarrollaron Parkinson posteriormente como los que no, presentaron más ADN mitocondrial circulante con deleciones -es decir, que han perdido algún fragmento de material genético- en el líquido cefalorraquídeo que el grupo control”, afirmaron.
Sin embargo, el hallazgo más relevante es que se observó que la cantidad de ADN con deleciones está relacionada con el tiempo en que los pacientes con trastorno de conducta del sueño tardarán en manifestar los síntomas clínicos de la enfermedad de Parkinson. Es decir, a más deleciones, antes aparecerá la enfermedad.
Los datos concluyen que la disfunción del ADN mitocondrial es un mecanismo molecular primario de la cascada fisiopatológica que precede a la manifestación clínica motora y cognitiva de la enfermedad de Parkinson.
Fuente: SINC.