En cuanto a la Fenilcetonuria, no solo es clave su detección, diagnóstico y adecuado tratamiento inicial, sino que el seguimiento debe hacerse durante toda la vida para poder llevarla normalmente.
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una enfermedad genética en la que el organismo no puede procesar la fenilalanina, un aminoácido presente en los alimentos,
fundamentalmente en los ricos en proteínas.
Si no se la detecta al nacer y no se inicia de inmediato un tratamiento a base de una dieta especial, la acumulación de fenilalanina en el organismo irá generando trastornos severos e
irreversibles a nivel cognitivo y neurológico.
La buena noticia es que, cumpliendo con los requerimientos nutricionales específicos se previene el daño y la persona puede llevar una vida plenamente normal, por lo cual tendrá que adoptar desde que nace una alimentación específica, controlada y calculada.
La doctora Norma Spécola, ex jefa de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños Sor María Ludovica de La Plata y actual consultora en ese centro de salud, indicó en diálogo
con la prensa que "la dieta puede incluir harinas especiales, hipoproteicas, junto a frutas, verduras y cantidades controladas de cereales, pero en general debe excluir proteínas de origen animal".
Un período crítico es la adolescencia, que suele incluir episodios de rebeldía, demanda de mayor independencia, más libertades en las relaciones con otros y participación de eventos sociales sin la supervisión nutricional de los padres.
"El desarrollo neurológico pleno se alcanza durante los primeros doce años de la vida, por lo que si la persona relaja el cumplimiento del tratamiento luego de esa etapa, seguramente
las consecuencias no serán a nivel de su capacidad intelectual, sino -por el contrario- desarrollará trastornos emocionales como ansiedad, impulsividad y depresión, junto a problemas de memoria, de atención y de concentración", puntualizó Spécola.
Si bien no hay registros centralizados de todos los pacientes investigados en la Argentina, se estima que la enfermedad se presenta en 1 cada 15 mil recién nacidos vivos y que actualmente habría en el país entre 500 y 600 pacientes en tratamiento.