La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.
Es una afección genética hereditaria en la que existe una deficiencia de la actividad de una enzima encargada de degradar lípidos, por lo que estos se acumulan en las células del hígado, bazo o de los huesos. Con el tiempo, si no se trata, puede ir generando daños óseos irreversibles en el organismo, afectando gravemente la salud y calidad vida del paciente.
Al ser una enfermedad de transmisión "hereditaria autosómica recesiva", ambos padres deben ser portadores de la enfermedad para que los hijos tengan chances de desarrollarla. En ese caso, cada hijo tendrá 25% de posibilidades de tener la enfermedad, 50% de ser portador y 25% de no presentarla.
Síntomas
Los principales síntomas asociados son el agrandamiento del hígado y bazo, reducción de glóbulos rojos y plaquetas y compromiso en huesos y articulaciones. Cuanto antes se detecte, más temprano se comenzará con el tratamiento, y así se podrán prevenir daños a largo plazo.
Es de suma importancia conocer acerca de esta patología en busca de una detección y tratamientos tempranos. Aproximadamente solo el 60% de los pacientes en Argentina cuenta con el diagnóstico. En aquellos casos en los que se diagnostica en forma tardía muchos pacientes desarrollan enfermedad ósea irreversible, tal como mencionan los especialistas.
Cómo diagnosticar la enfermedad de Gaucher
Para diagnosticarla se deben realizar estudios de laboratorio que involucran un proceso con 4 pasos principales: el análisis de una gota de sangre seca para la determinación enzimática, una extracción mayor de sangre (10 ml) para la confirmación enzimática en leucocitos, el estudio genético en busca de las variantes patogénicas en el ADN y un cuarto paso para identificar los biomarcadores.
En cuanto a la prevalencia de la enfermedad de Gaucher, los estudios revelan que es más frecuente en la ascendencia judío asquenazí, por lo que hay que estar atentos especialmente en esta población. Además, si existe un caso en una familia o si hay un portador, se debe compartir información sobre la posibilidad de que la hereden los hijos y estudiar a la pareja antes de la concepción.
Signos como disminución de las plaquetas, bazo aumentado de tamaño o fracturas óseas frecuentes son algunos de los factores a tener en cuenta para comenzar a considerar la posibilidad de tener esta patología.
La importancia de tratarla a tiempo
Al ser una condición con tan baja prevalencia y con síntomas diversos, en muchas ocasiones los pacientes deben visitar a distintos especialistas, frecuentemente entre 5 y 10, a lo largo de años antes de que se sospeche esta condición. Durante ese tiempo no cuentan con el tratamiento y abordaje necesarios, por lo que su salud se sigue deteriorando. Este suele ser un punto en común en muchas de las llamadas ‘enfermedades poco frecuentes’, por lo que aún queda mucho camino por recorrer en términos de concientización.
Aquellos pacientes que no están bajo tratamiento suelen ver afectada su calidad de vida y su desarrollo social, educativo y laboral: pueden experimentar fatiga, dolor crónico y presentar dificultades para trabajar y estudiar. En los casos más comprometidos, las lesiones en los huesos pueden ser invalidantes, en ocasiones requiriendo reemplazo de cadera. Con el tratamiento, la mayoría de estos signos y síntomas se revierten, con la excepción del daño en los huesos.
Existen tratamientos que, si se inician tempranamente, pueden evitar alteraciones permanentes que afectan la calidad de vida de los pacientes. Por eso son tan importantes el diagnóstico temprano y el estudio familiar. El tratamiento debe iniciarse tempranamente y es fundamental la adherencia del paciente para evitar el impacto de la enfermedad en su calidad de vida.
Fuente: NA.