Cada 12 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de DDX3X, con el objetivo de concientizar y visibilizar esta patología y la necesidad de mayor investigación según destacan personas que lo padecen y sus familias. Existen distintas organizaciones y asociaciones a nivel internacional que se encargan de informar y difundir lo ya conocido hasta el momento, a la vez que los nuevos hallazgos que surgen.
Síndrome de DDX3X
Este síndrome es una de las más de 7000 enfermedades raras que existen, y se produce por la mutación del gen de mismo nombre, DDX3X, y afecta mayormente a niñas o mujeres por la ubicación del gen en el cromosoma X, aunque también hay un leve registro de varones (5%).
La mutación suele ser "de novo" (espontánea), aunque se dan casos de transmisión hereditaria. Los primeros casos conocidos se diagnosticaron en Estados Unidos en 2014 a través de un examen genético denominado Secuenciación del Exoma Completo (WES, por su sigla en inglés). La misma debe realizarse por pedido médico, por lo que es indispensable la formación y actualización de las y los expertos. Hasta el momento sólo se contabilizaron 900 casos en todo el mundo.
Además, se halló que el síndrome cuenta con un amplio espectro. En este sentido, las y los afectados pueden presentar una sintomatología muy variable y distinta evolución según el tipo de mutación, siendo así el pronóstico muy variable también. Entre los síntomas descubiertos hasta el momento se conocieron discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y crecimiento, hipotonía muscular, alteración del desarrollo del lenguaje, malformaciones cerebrales, microcefalia, rasgos del Trastorno de Espectro Autista (TEA) y/o rasgos del Trastorno de Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH).
De hecho, a menudo se diagnostica erróneamente como trastorno del espectro autista, parálisis cerebral, síndrome de Rett, síndrome de Dandy Walker o se coloca una etiqueta genérica de retraso global del desarrollo. Por este motivo resulta clave realizar los análisis pertinentes para lograr arribar a un diagnóstico certero.