Si bien cada individuo es único, los sapiens comparten más del 99,9% del genoma. Las diferencias genéticas se reflejan de diversas formas: el color de ojos, cabello, la predisposición a determinadas enfermedades o cómo se reacciona a los fármacos que se consumen. A modo de ejemplo, personas con deficiencia en el gen G6PD pueden padecer fatiga o dolores abdominales en caso de tomar aspirinas.
Las reacciones adversas a medicamentos son de las principales causas de enfermedad y mortalidad en todo el mundo y, aunque la genética puede influir en la seguridad y eficacia de los tratamientos con fármacos, en muchas ocasiones esta infomación no es tenida en cuenta al momento de prescribir medicamentos.
La influencia de la herencia genética en la toxicidad de los fármacos
Un nuevo estudio liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF) reverlaron datos clave sobre cómo influye la herencia genética en la toxicidad de los fármacos. Los resultados se publicaron en iScience de Cell Press.
Estrategias de medicina personalizada
Según el estudio, las poblaciones de ascendencia americana y europea tienen un mayor riesgo de sufrir esta toxicidad, mientras que los individuos con ascendencia del este de Asia, y en menor medida, las poblaciones oceánicas, muestran un riesgo más bajo. Por ende, se apunta al potencial de la información genética de individuos y poblaciones como un recurso clave en el diseño de estrategias de medicina personalizada.
El equipo estudió los genes con funciones clave para la absorción y transporte de los fármacos en el cuerpo. Se utilizaron herramientas de inteligencia artificial que se sirven de algoritmos de aprendizaje automático para realizar un análisis genómico a gran escala de 1.136 variantes farmacogenómicas en 3.714 individuos de los cinco continentes.
Asimismo, mediante técnicas de text mining o minería de textos, el equipo de investigación agrupó estas variantes genéticas y las relacionó con la ascendencia genética de regiones geográficas en todo el mundo. Los investigadores han desarrollado así una nueva herramienta que desvela el papel clave de la genética de poblaciones en el efecto de los fármacos.
La investigación podría tener un fuerte impacto en el ámbito de la farmacogenómica: un campo creciente de la medicina en el que se estudian los efectos de los medicamentos según la genética de los individuos y con aplicaciones en el campo de la medicina personalizada.
Seis grupos de fármacos distintos
Los autores analizaron la frecuencia de alelos (formas alternativas de un gen) implicados en la aparición de efectos adversos con seis grupos de fármacos distintos. Los resultados indican que las poblaciones americanas y europeas tienen mayor riesgo de toxicidad con los fármacos cardiovasculares y antimicrobianos.
Las poblaciones americanas también muestran mayor riesgo en los antidepresivos y analgésicos, mientras que para las europeas son más tóxicos los inmunosupresores y los anticancerosos.
Por otra parte, las poblaciones oceánicas y asiáticas mostraron un menor riesgo en todos los grupos de fármacos, a excepción de algunos individuos de Asia central que presentan un riesgo elevado para los analgésicos.
No hay sesgo
“Muchos de los fármacos del estudio se han probado en individuos de ascendencia europea antes de ser comercializados. Si hubiera un sesgo debido a esta estrategia, esperaríamos que los fármacos fueran más seguros en estas poblaciones que en otras, pero lo que vemos es lo contrario, por lo que podemos excluir un sesgo médico como motivo de estos resultados. Todo apunta a que las distintas frecuencias entre poblaciones de estas variantes genéticas pueden tener una explicación evolutiva”, explicaron los investigadores.
La farmacogenética y la medicina personalizada
El estudio señala a la farmacogenética como herramienta clave para la medicina personalizada: un paradigma donde los tratamientos se puedan realizar a medida de cada paciente.
“El hecho de que observemos diferencias entre poblaciones por estas variantes sugiere que sería interesante incluir la ancestría genética del individuo a la hora de realizar tratamientos más personalizados”, indicaron. En el futuro, podrían desarrollarse pruebas genéticas sencillas que, combinadas con la inteligencia artificial, permitieran identificar a los pacientes vulnerables a efectos secundarios graves de algunos medicamentos. En última instancia, podría plantearse incluir un perfil farmacogenético y de ancestría de cada paciente como parte de su historia clínica.
“Nuestros resultados apuntan al potencial de la información genética en el ámbito de poblaciones humanas para personalizar sus tratamientos, potenciar sus beneficios y minimizar sus riesgos y efectos secundarios”, concluyeron.
Fuente: SINC.