La llamada "anemia de Fanconi" es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia que, entre sus graves efectos, provoca anomalías hematológicas como la insuficiencia de médula ósea en un 90% de casos. Una investigación pionera española demostró, por primera vez, que la terapia génica resulta eficaz y segura para corregir el defecto genético. Los resultados se publicaron en The Lancet.
Los nuevos hallazgos para la anemia de Fanconi
Se trata de una enfermedad compleja que suele manifestarse en edades pediátricas, afectando a las propias células madre de la médula ósea. De esta forma, se pierden de forma progresiva las células de la sangre, traduciéndose frecuentemente en infecciones severas, astenia y hemorragias. Asimismo, también provoca una alta predisposición al cáncer tanto en células sanguíneas como en otro tipo de tejidos.
Pacientes afectados por el subtipo A de la enfermedad, causado por mutaciones en el gen FANCA, presentaron un aumento progresivo de células corregidas en la mayor parte de ellos a partir de la autotransfusión de células madre hematopoyéticas. Incluso, en ausencia de acondicionamiento con quimioterapia.
De hecho, en dos de los pacientes tratados, la proporción de células corregidas alcanzó niveles superiores al 90 por ciento, permitiendo así corregir la historia natural de la enfermedad, en este caso consistente en la caída progresiva de las células sanguíneas.
“Los resultados preliminares de este estudio clínico los publicamos en 2019, en donde demostramos por primera vez que incluso en ausencia de quimioterapia, la autotransfusión de las células madre corregidas permitía el injerto progresivo de células curadas del defecto genético en pacientes con anemia de Fanconi”, señalaron los investigadores.
El estudio
El ensayo clínico en fase I/II fue promovido por la Fundación del Hospital Niño Jesús de Madrid, mientras que el ensayo de seguimiento a largo plazo tiene como promotora a la empresa Rocket Pharmaceuticals Inc.
A partir de allí, los investigadores sostienen que, de consolidarse la eficacia terapéutica de este tratamiento de terapia génica para la anemia de Fanconi, este procedimiento podría convertirse en el tratamiento de elección en el momento del diagnóstico y se plantearía como una alternativa al trasplante de médula ósea.
Hasta ahora, la única terapia definitiva del fallo de médula ósea de estos pacientes estaba basada en el trasplante de médula ósea de un donante sano compatible. Aunque esta terapia ha mejorado mucho durante los últimos años, requiere tratamientos de acondicionamiento con quimioterapia para prevenir las reacciones de rechazo, y está asociada a riesgos, tanto a corto como largo plazo, lo que con frecuencia supone hospitalizaciones prolongadas.
Fuente: EFE.