La trombofilia es un trastorno de la sangre que se caracteriza por la aparición de trombosis venosa, es decir, coágulos sanguíneos que obstruyen la circulación. En la mayoría de los casos se hereda, y es frecuente en las comunidades de origen caucásico (Europa y Asia), como la Argentina, donde puede estar presente en el 8-15% de los habitantes. Si bien se trata de un trastorno de la coagulación bastante frecuente, la mayoría de los casos no presentan síntomas y en mujeres sólo se diagnostica luego de la pérdida de uno o más embarazos.
Trombofilia es una palabra que está siendo usada con mucha frecuencia últimamente, y por eso Rosario3 consultó a Sandra Noemí Suárez, bioquímica, especialista en hematologia, titular del Laboratorio de Hemostasia y Trombosis (LAHT).
- ¿Cómo podemos entender de qué se trata la trombofilia?
- Es la predisposición a la formación de coágulos. No es una enfermedad, aunque provoca elevada morbilidad y mortalidad, por lo cual se ha convertido en un serio problema de salud a nivel mundial. Esta condición puede ser primaria (hereditaria) o secundaria (adquirida) cuando se asocia a factores de riesgo adquiridos.
- ¿En qué se diferencian?
- La trombofilia primaria se asocia con factores hereditarios que favorecen un estado hipercoagulable. Esto se sospecha en pacientes menores de 50 años de edad, con episodios de trombosis, sin presencia de factores secundarios asociados. La trombofilia adquirida se relaciona con enfermedades autoinmunes, cáncer, procedimientos quirúrgicos, embarazo, puerperio, obesidad, anticonceptivos orales, etc. De las trombofilias adquiridas, el síndrome antifosfolípido (SAF) es la causa más frecuente.
- ¿Cuáles son las características de este último?
- Se caracteriza por manifestaciones clínicas asociadas a fenómenos trombóticos, morbilidad en el embarazo, pérdidas fetales recurrentes y presencia persistente de anticuerpos antifosfolípidos (aFL). Suele asociarse a otras patologías, principalmente lupus eritematoso sistémico (LES), u otras enfermedades autoinmunes.
- ¿Cuáles son las causas de la trombofilia?
- Hasta la fecha se han reconocido como las principales causas de trombofilia hereditaria: las deficiencias de proteínas anticoagulantes naturales como la antitrombina, proteína C y proteína S, y la presencia de mutaciones genéticas.
- ¿Qué estudios se hacen en estos casos?
- El screening para el estudio de trombofilia no es indicado de rutina, pero puede considerarse cuando se identifican dos o más factores de riesgo, entre los que se destaca edad de presentación del evento trombótico previa a los 50 años, TVP (trombosis venosa profunda) recurrentes y en sitios inusuales, historia familiar de trombosis, complicaciones obstétricas tempranas o tardías, o pérdidas de embarazo. La evaluación de laboratorio siempre debe ser solicitada por el médico especialista según criterios clínicos.