El síndrome Phelan-McDermid fue descubierto en 1988 por las investigadoras Heather McDermid y Katie Phelan de los Estados Unidos y se trata de una afección genética poco frecuente que causa retrasos en el desarrollo. Si bien se manifesta en cada persona de manera diferente, hay algunos síntomas comunes entre quienes ya fueron diagnosticados. Cada 22 de octubre se conmemora el Día Internacional de la enfermedad para desterrarla del silencio.
Heather McDermid y Katie Phelan descubrieron una mutación en el cromosoma 22, específicamente en la región 22q13.3 y por lo tanto, el síndrome puede ser causado por alteraciones del gen Shank3. Se estima que en el mundo hay 3.600 casos y en Argentina se han diagnosticado 35 personas.
Sus síntomas son muchos y variados. Suelen desarrollarse en los primeros meses de vida y afectan el crecimiento físico como el cognitivo. Retraso intelectual, hopotonía, la no adquisición de hitos psicomotores, problemas en el sueño, autismo o TEA y retraso o ausencia del habla son los singos más comunes entre los pacientes.
Al no contar con un fenotipo físico que facilite el diagnóstico, es necesario que los médicos realicen pruebas genéticas para detectarlo: hibridación genómica comparada, cariotipo, hibridación in situ flourescente, secuenciación del exoma completo o la técnica de amplificación de sondas tras ligación múltiple son algunos de los métodos utulizados.
Si bien no existe una cura para el síndrome, el tratamiento se centra en terapias de apoyo que mejoran la calidad de vida de los niños. Esto incluye terapia física para mejorar la movilidad, terapia del habla para trabajar en la comunicación y terapia ocupacional para fomentar la independencia en la vida diaria.
"Las enfermedades poco frecuentes afectan a millones de personas en el mundo, pero su invisibilidad las hace aún más difíciles de enfrentar. Cada paciente cuenta, cada historia importa. Ayudemos a visibilizar, investigar y apoyar. Juntos, podemos marcar la diferencia en la vida de quienes más lo necesitan. Infórmate y únete a la causa hoy. Porque ser raro no significa estar solo", indicaron en la cuenta de Instagram que crearon las familias de los niños con Phelan-McDermid de Argentina. Allí brindan información sobre el síndroma y conforman una red de sosten para continuar avanzando.