Desde el 2008, cada último día de febrero el mundo se une para conmemorar el Día de las Enfermedades poco frecuentes (EPOF). El objetivo de esta jornada es generar conciencia y mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento para estas patologías singulares.
Se considera “Enfermedad poco frecuente” (EPOF) a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2.000) personas. Si bien el número de pacientes por cada una de las patologías es reducido, en su conjunto representan entre el 6 y el 8% de la población general.
El 80% de las EPOF tienen una causa de origen genético y suelen ser complejas, crónicas y de difícil diagnóstico. Difícil también resulta el acceso a información clara y precisa, tanto de profesionales como de posibles alternativas de abordaje terapéutico.
Ante este panorama, los ensayos clínicos se constituyen como una oportunidad de tratamiento.
Los pacientes con EPOF diagnosticada y sus familiares enfrentan también dificultades para acceder a información clara y precisa sobre su enfermedad, como así también de posibles alternativas terapéuticas. La concientización en torno a las EPOF es crucial para superar estos obstáculos y mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan estas condiciones únicas. En este marco, los ensayos clínicos se constituyen como una oportunidad de tratamiento.
La Dra. Georgina Sposetti –quien luego de años de ejercicio de la profesión, tuvo que “calzarse el traje de paciente” al ser diagnosticada con el Síndrome Lewis-Sumner, una enfermedad muy poco frecuente y sin tratamiento una década atrás- se expresó al respecto recientemente en sus redes sociales, mientras recibía la medicación que actualmente le permite sobrellevar su afección: “Si bien protesto y me enojo cada vez que vengo acá por mi medicación, también debería agradecer (…) primero, porque me
permite una vida casi normal y segundo, porque soy una privilegiada que tuvo alcance a ella. Me siento en la obligación de alzar mi voz para que más pacientes tengan el mismo privilegio (…)
Su derrotero por encontrar un tratamiento la llevó oportunamente a investigar sobre posibles ensayos clínicos, de los cuales encontró poca o nula información o demasiado técnica, incluso para ella, profesional de la salud. Toda esta vivencia la inspiró a crear la plataforma www.unensayoparami.org el primer buscador de ensayos clínicos en español para Latinoamérica, donde se puede hallar la información clara y accesible para toda la comunidad. Incluso el mail de contacto info@unensayoparami.org es un espacio indicado para evacuar todas las dudas al respecto.
Y agregó: "En países como los nuestros, muchas veces los ensayos clínicos son una alternativa que muchos desestiman porque desconocen, están rodeados de mitos o simplemente por falta de información. A los tomadores de decisiones, sepan que un ensayo clínico ES una alternativa que debemos informar cuando existe (…) Todos debemos trabajar en el acceso a los medicamentos ya probados y también en el acceso a los ensayos clínicos. Mi misión y la de www.unensayoparami.org es acercar esas oportunidades".
De acuerdo con la resolución 307/2023 del ministerio de Salud, se reconocen 5.885 enfermedades poco frecuentes (EPOF) en la Argentina, aquellas cuya prevalencia en la población general es igual o inferior a una (1) en dos mil (2.000) personas. En un 80%, estas patologías (complejas, crónicas y degenerativas) tienen origen genético y el 75% suelen presentarse durante la primera infancia. Lamentablemente, muchas de ellas aún no tienen cura ni tratamiento
En el país, 3,6 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente, la mayoría de ellas en edad productiva/activa, entre los 20 y 59 años. En promedio, a una persona le puede llevar diez años llegar a un diagnóstico, hecho que conlleva a una demora considerable en su tratamiento y en el agravamiento de sus síntomas.
Asimismo, más del 80% reconoce la imposibilidad de asumir los costos que insume la enfermedad (fuente FADEPOF, Federación Argentina de Enfermedades Poco
Frecuentes).